- Grupo de Trabajo de Genética Clínica y Enfermedades Raras (SEMFYC) - Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (ISCIII) - Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER-IMSERSO) - Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

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