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Bienvenido al Registro de Pacientes de Enfermedades Raras

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El objetivo de este registro es proporcionar a los profesionales de los sistemas de salud, investigadores y colectivos de pacientes y familiares afectos de una enfermedad rara, un mayor nivel de conocimiento acerca del número y distribución geográfica de los pacientes afectados por éstas enfermedades, con el objetivo de fomentar la investigación sobre las mismas, aumentar su visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

El registro se sustenta desde el punto de vista legal en la orden publicada en el B.O.E de junio de 2005, (ORDEN SCO/1730/2005, DE 31 DE MAYO), donde se establecieron los criterios de creación y funcionamiento, el lugar dónde debe estar depositada la custodia legal y la responsabilidad del mismo, y sobre su mantenimiento y ulterior desarrollo. Al mismo tiempo, este registro ha sido declarado de carácter oficial ante la Agencia Nacional de Protección de Datos, en cumplimiento de la normativa vigente relativa a la protección de datos personales con el número 2060180217.

El registro de pacientes consta de dos pilares básicos. Por un lado ofrece a los propios enfermos o tutores (en caso de niños y personas incapacitadas), la oportunidad de optar por una declaración voluntaria e inscribirse en este registro. Esta opción, les dará acceso a información específica de su enfermedad, así como a participar on-line en estudios sobre: uso de medicamentos, calidad de vida, análisis de la dependencia, uso de recursos sanitarios y donación de muestras al banco de muestras del IIER, entre otros.

En segundo lugar, ofrece a los investigadores y profesionales sanitarios un lugar desde donde gestionar la enfermedad rara bajo su interés científico. Esta gestión se realiza en colaboración con los administradores del sistema en el ISCIII-IIER y cuenta con las debidas garantías de confidencialidad y seguridad.

Por último, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y el Centro Estatal de Referencia para Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (CREER) se han sumado a esta iniciativa del ISCIII-IIER promoviendo la participación en el registro y apoyando a éstos en el procedimiento de inscripción, tanto de forma directa como a través de la utilización de herramientas desarrolladas ad hoc y ubicadas en CREER.

Pacientes registrados por Enfermedades

Número total (pacientes): 22589

A continuación se presenta un buscador que permite ver el número de pacientes registrados y su código CIE10. Si lo que se quiere es buscar si una enfermedad es rara o no lo es, visitar https://registroraras.isciii.es/Orphan/ConsultaOrphanetDiceAper.aspx

Índice de Enfermedades
E78609Abeta- e hipobetalipoproteinemia1
K22002Acalasia esofágica3
E71119Acidemia metilmalónica3
E72109Acidemia metilmalónica con homocistinuria CblC2
E71110Acidemia propiónica1
N25803Acidosis tubular renal distal tipo I5
E72819Aciduria 3 hidroxibutírica1
E72814Aciduria 4 hidroxi-butírica7
E72818Aciduria D2 hidroxiglutárica2
E72305Acidúria glutárica tipo 14
E72805Aciduria Malónica1
Q77400Acondroplasia28
Q75402Acrodisostosis tipo 1 con o sin resistencia hormonal - PKRAR1A1
H53503Acromatopsia8
E22002Acromegalia5
Total de registros: 1265 de 85

A continuación se presenta un buscador que permite ver el número de pacientes registrados y su código OMIM. Si lo que se quiere es buscar si una enfermedad es rara o no lo es, visitar https://registroraras.isciii.es/Orphan/ConsultaOrphanetDiceAper.aspx

Índice de Enfermedades
616803 LAMB-SHAFFER SYNDROME; LAMSHF5
171400 MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A1
2018103-@BETA-HYDROXYSTEROID DEHYDROGENASE, TYPE II, DEFICIENCY OF2
200100Abetalipoproteinemia1
200400ACHALASIA, FAMILIAL ESOPHAGEAL3
231550ACHALASIA-ADDISONIANISM-ALACRIMA SYNDROME; AAA1
100800Achondroplasia (ACH)28
216900ACHROMATOPSIA 2; ACHM28
262300ACHROMATOPSIA 3; ACHM38
613856ACHROMATOPSIA 4; ACHM48
277400Acidemia metilmalónica con homocistinuria: CblC2
251110Acidemia metilmalónica: Cob(I)alamina Adenosiltransferasa, Deficiencia de (CblB)3
251000Acidemia metilmalónica: MetilmalonilCoA mutasa, Deficiencia de (MCM)3
251100Acidemia metilmalónica: MMAA, Deficiencia de (CblA)3
232000Acidemia propiónica: PropionilCoA carboxilasa, Deficiencia de (PCC)1
Total de registros: 1535 de 103